北榮找到遺傳性腦中風致病基因 除了三高這種人也是高危險羣
北榮研究團隊歷時十多年找出遺傳性腦中風的致病基因，今與病友一同舉辦成果發表會，左起爲李宜中醫師、病友陳先生、神經醫學中心主任王署君、病友宗小姐、廖翊築醫師、鍾芷萍醫師。（陳人齊攝）
我國每年約有1萬多人死於腦中風，但你知道嗎？腦中風不只會發生在三高族羣身上，臺北榮總近日發現，國內約有23萬人擁有單基因遺傳性腦中風的致病基因NOTCH3 R544C，其中以閩南人居多，神經醫學中心周邊神經科主任李宜中表示，擁有致病基因NOTCH3 R544C者會比一般人增加11倍的腦血管阻塞中風機率，建議有腦中風家族史的民衆可進行基因檢測，或進行磁振造影MRI的檢查，若是早期服藥幾乎可恢復一般生活。
本次研究計劃主持人爲臺北榮總神經醫學中心主任王署君，率領三位周邊神經科醫師李宜中、鍾芷萍、廖翊築共同執行，研究計劃歷時10多年，終於在今年1月7日開花結果，獲刊在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」中，並被臺灣腦中風學會評爲年度優秀論文獎特優。
鍾芷萍表示，此研究可說是全球首例，發現帶有遺傳性腦中風致病基因NOTCH3 R544C者以大陸、臺灣的閩南人、濟州島人居多，這些人平常可能與常人無異沒有任何病症，也非高血壓、高血糖、高血脂的三高患者，但卻因基因突變造成腦白質病變而未察覺，若持續不服藥治療，中年以後可能會有大中風、失智、腦出血等風險。
研究團隊分析臺灣人體生物資料庫中6488位70歲以下健康民衆，發現共有56位帶有NOTCH3 R544C基因突變，比例約0.9％，進一步分析發現這56位中有53人祖籍爲閩南，鍾芷萍說從大陸當地的研究資料也顯示，閩南人NOTCH3 R544C基因突變比例偏高，亦有韓國報導曾指出，濟州島人也有類似情形，推估是因三地民族的血緣相近所致。
李宜中指出，2006至2017年間北榮共收治200位腦中風病患，發現4分之3都帶有NOTCH3 R544C突變基因，3分之2都有中風家族病史，平均發病年齡在56.8歲，病症以急性缺血性腦中風佔8成，智能障礙佔4成6，行走困難、腦出血約佔1成6，其他則還有偏頭痛、癲癇。
李宜中說，腦中風目前無法根治，但透過抗血栓藥物仍可達不錯的控制效果，56歲的病友宗小姐表示，自己大約是在1年多前發病，臉部、手腳都會有類似螞蟻咬的麻感，夜晚難以入眠，且長期監測身體數值並無三高，血壓還有些偏低，因此一開始沒想到會是腦神經的病變，後來經轉介來到周邊神經科看診，照過磁振造影才發現自己早有腦中風。
宗小姐指出，經一年多的服藥治療，目前臉部、手腳的麻感已退去，夜晚也能夠好好入眠，李宜中也說，經2次的磁振造影追蹤發現，宗小姐的腦白質病變已獲控制，顯示出提早發現、提早治療的價值。
李宜中提醒，腦中風並非年長者的專利，範圍從20歲到86歲都有，因此即便是2、30歲的年輕人，若有NOTCH3 R544C基因突變，仍可能已發生腦中風，建議有家族史的民衆可透過基因檢測瞭解罹患腦中風的風險，平常也需注意飲食與生活習慣，來提前預防腦中風發生。