第一型黏多糖重症寶寶成功移植！臍帶血資料庫成長10倍成關鍵

企劃中心／綜合報導▲蔡嫩嫩小妹妹7個月大時，確診爲「黏多糖症第一型重度」，蔡媽媽決定採用臍帶血移植治療。(圖／訊聯提供)

臺灣出現黏多糖貯積症(Mucopolysaccharidoses)第一型重度異體非血親臍帶血移植成功治療案例，讓全臺黏多糖症治療跨進一大步！被確診爲「黏多糖症第一型重度」的蔡嫩嫩小妹妹，在6月底進行臍帶血移植治療，而且手術之後沒有出現排斥現象且迅速復原，嫩嫩也在10月7號提早歡慶重生後的2歲生日！

蔡嫩嫩小妹妹7個月大時，確診爲「黏多糖症第一型重度」，蔡媽媽決定用更積極的臍帶血移植治療，由臺大小兒部血液腫瘤科主治醫師周獻堂在國內提出搜尋配對申請，一般臍帶血配對6個位點中，只要4到5個位點吻合，就符合臨牀移植標準，但這次不只是6個位點全部吻合，周醫師放大規格，進一步要求比對更精密的10個位點，竟在訊聯存捐互利資料庫中找到10個位點百分百吻合的臍帶血！今年6月底進行移植手術，救命臍帶血絕佳吻合度及凍存品質，讓嫩嫩術後仍完全沒有出現排斥現象且迅速復原，兩大觀察指標：全血球數以及酵素均穩步回升，嫩嫩也在10月7號提早歡慶重生後的2歲生日！

「終於在臺灣看到這個夢想實現！這是臨牀治療最開心的事了！」主治醫師周獻堂表示，因爲相較於國外已經證實臍帶血治療黏多糖症第一型具有A級醫學實證，如今實際案例終於在臺灣發生，讓醫學界相當振奮！周醫師指出，嫩嫩的成功移植具有指標性意義，在現今龐大的臍帶血資料庫支援下，只要有合適的捐贈者，優良的凍存品質，把握2歲前黃金關鍵期，證實用臍帶血來治療黏多糖症是可行的。當一看到10個位點都百分百配對吻合時，「就好像在拉斯維加斯拉霸機臺拉中第一特獎般的驚喜，連我都沒見過呢！」周醫師笑說，「因爲絕佳的吻合度與凍存品質，讓嫩嫩住移植病房就好像在住Villa，完全沒有排斥的不適現象並復原迅速！」

▲蔡嫩嫩小妹妹在今年6月進行臍帶血移植手術後沒有出現排斥現象且迅速復原。(圖／訊聯提供)

「嫩嫩確診是黏多糖寶寶是我這輩子最難過的時候」，蔡媽媽說，後來醫師建議蔡媽媽進行臍帶血移植，移植前，許多害怕在蔡媽媽心中揮之不去，包括移植後會不會排斥？會不會每天吐？蔡媽媽說，光想像畫面就很心疼。但奇蹟絕非偶然，來自於訊聯存捐互利庫近3萬6千人的愛與力量，「百分百配對吻合真的就是最幸運的事」！蔡媽媽說，也因爲絕佳吻合度，讓嫩嫩移植後至今仍完全沒有排斥，嫩嫩出院時喊出人生第一句媽媽，又甜又膩的小小嗓音，融化了所有人。

其實相較於早年，臍帶血醫療資源相對匱乏，經過10年累積，全臺臍帶血資料庫，從當初公庫的數千筆，在私人臍帶血庫加入以及越來越多家長認同後，目前全臺資料庫數量超過6萬8千多筆，翻了10倍，成長速度比世界最大的國際臍帶血暨骨髓資料庫(BMDW)的近3倍！而全臺資料庫中超過50%來自訊聯，約3萬6千筆，平均400多份即有1份被使用；周獻堂醫師強調，「臺灣臍帶血移植團隊技術及經驗愈臻成熟，加上龐大資料庫作堅強後盾，以後黏多糖症在臺灣就可以獲得最好的治療！」

BOX：臍帶血配對？ 臍帶血配對主要看「人類白血球組織抗原配對(HLA)」，HLA就像是人類免疫系統的身分證字號，是免疫系統辨別自己與異體的基礎。 臍帶血配對時，主要以低解析度的人類白血球抗原(HLA-A、B、DR)6個位點進行比對。當選定可能適合的臍帶血之後，除了必須進一步進行這六個位點的高解析度比對外，爲了控制移植後出現嚴重排斥反應，會擴及另外HLA-C、DQ 4個位點的比對。

何謂「存捐互利庫」？ 訊聯在2003年全球首創臍帶血儲存新模式，跳脫公捐、自存窠臼，讓存戶自存的臍帶血除了可自用，若有他人更急需時，亦可提供給公捐系統搜尋配對使用，擴大臍帶血醫療資源的應用機會。 全球最大的幹細胞資料庫－國際臍帶血暨骨髓資料庫(BMDW)前3名中，就有2名採存捐互利模式，其中第2名的西班牙臍血庫，正是西班牙訪華團2003年12月參觀訊聯時，師法訊聯回國後建置成龐大資料庫。