發燒1個多月!3歲女童罹「致命性疾病」紅疹爬四肢 醫驚呼:非常非常少見

女童染「噬血癥候羣」四肢冒出紅斑點。(圖/中國醫藥大學兒童醫院提供,下同)

記者李佳蓉/綜合報導

中部一名3歲女童小玲化名)自4月初開始發燒,一個多月都未退,後來抽血發現血球數逐漸下降、肝功能偏高,活動力從原本的神采奕奕,轉而體虛無力、沒有食慾,甚至在腹部及四肢開始出現紅色斑點,家長驚覺有異緊急送醫,採血化驗竟是「兒童致命性疾病」,連醫師都驚呼「非常非常少見」。

收治女童的中國醫藥大學兒童醫院兒童血液腫瘤科主任張德高指出,女童因持續發燒住院一個多月,原以爲尿道感染,治療後仍高燒不退,後來發現肝指數逐漸上升,且活動力下滑、沒有食慾、體重降低,腹部及四肢開始冒出紅斑點,家長驚覺事態嚴重纔將她送至本院。採血一驗發現血鐵蛋白數值破萬、白血球數減少,骨髓穿刺檢查確診爲「噬血癥候羣」。

▲女童腹部及腳部也長出麻樣皮疹

張德高解釋,「噬血癥候羣」爲極嚴重的兒童致命性疾病,1937年首次在文獻上報告,近20年醫界才較清楚其致病機轉起因淋巴球異常活化和增生並釋放出大量的細胞激素(cytokines)吞噬身體的各種血液細胞造成免疫錯亂患童會有發燒、血球減少、肝脾腫大淋巴結病變、凝血功能異常,甚至多重器官衰竭而致命。

「噬血癥候羣」有70%好發於6歲以前的兒童,不過成人也有可能發生。張德高進一步解釋,」此病症可分爲原發性與續發性,「原發性噬血癥候羣」爲家族遺傳病患常有近親通婚或兄弟姊妹有相同的疾病家族史,因基因突變導致淋巴細胞功能異常,巨噬細胞被過度活化而致病。

至於「續發性噬血癥候羣」最常見的致病原因是感染,包括病毒、細菌、黴漿菌黴菌等;其他如免疫自體疾病、惡性疾病等也可導致續發性噬血癥候羣。其罹病比率分別爲病毒感染佔29%、其他感染佔20%、惡性疾病引發的佔27%、免疫自體疾病相關的佔7%和免疫缺乏症候羣佔6%。目前續發性噬血癥後羣的真正誘發病因仍不清楚,但此個案應是多因性引發的免疫錯亂所導致。

紅圈處爲巨噬細胞正吞噬正常細胞。

根據HLH-2004診斷準則,若出現下列8項症狀中的5項以上,即可被診斷爲噬血癥候羣:

1.高燒不退(超過攝氏38.5度)2.脾臟腫大3.血球數減少:血紅素血小板、白血球,其中兩項數值低下4.三酸甘油酯數值過高或纖維蛋白數值過低5.血鐵蛋白數值過高6.在骨髓、脾臟或淋巴結出現血球吞噬現象7.自然殺手細胞活性降低或消失8.血液中的細胞標記CD25 濃度升高

▲最後在醫護人員專業及細心照護下,小玲也健康出院了。

張德高指出,噬血癥候羣起因是免疫過度活化所導致的自我細胞攻擊,治療的基本原則是使用免疫抑制調理藥物,常用的有免疫球蛋白、類固醇及免疫抑制劑等。若爲原發性噬血癥候羣則必須在病況穩定後,進行造血幹細胞移植以免疾病復發。

噬血癥候羣雖不常見,但張德高根據以往的經驗表示,若沒有即時正確診斷並給予有效的治療,可能導致嚴重的後遺症甚而致命。當發現孩子出現以下症狀:高燒不退、腹部腫脹、淋巴結病變、出血異常及皮疹或神經症狀時,可詢問兒童血液腫瘤專科醫師,早期診斷及給予適當的治療,如此纔會得到較佳的治療效果。