高雄15歲少年「基因罕病」MADD 高劑量維生素B2續命

綠色葉菜類含有豐富的維生素B2。(圖/東森新聞

地方中心高雄報導

基因缺陷險喪命!高雄醫學大學附設醫院曾收到一位15歲的周姓少年病患,發現他肝指數異常升高,全身無力,被家人送來就醫。原本懷疑是猛爆性肝炎,但經過詳細檢查後,發現是非常罕見的「MADD」疾病,經補充高劑量維生素B2後得以保命。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師樑文貞指出,這名15歲少年最近幾個月出現反覆性腹痛噁心嘔吐等症狀,初步胃鏡檢查診斷爲逆流食道炎胃炎。但少年日前突發性腹痛冒汗,還有呼吸急促、全身無力等症狀,送至高醫急診,發現肝功能指數異常升高,曾懷疑罹患猛爆性肝炎而住進加護病房

之後透過基因診斷,證實少年罹患被稱爲「MADD」(Multiple acyl CoA Dehydrogenase Deficienc),經過補充高劑量的維生素B2後,少年症狀獲得改善,否則能呼吸衰竭致死,而高醫至今已經診斷出14個病例,其中2例在發作時身亡。

根據國民健康網資料顯示,這類型的病發年齡差異很大,值得注意的是每個患病小孩嚴重程度都不盡相同。有些小孩年紀梢長甚至有些到了成人時纔有症狀。這些病人臨牀特徵可能是偶發且不一致的,而尿液中的有機酸型態也可能只有在急性發作時纔不正常,造成診斷上的困難。

MADD患者因缺乏特殊酵素,可能的症狀有噁心、嘔吐、昏睡、虛弱、無力及肝臟腫大等。通常在某些衝擊下,(如運動生病),會產生一段低血糖時期。這樣的低血糖狀況可能很嚴重,讓患者感到非常虛弱、身形搖晃、頭暈目眩。