GG花生大!22歲男罹罕病卡門氏症候羣 醫:生子機會渺茫

生殖器異常短小、睾丸不明顯,可能罹患疾病。(圖/示意圖記者周宸亙攝)

生活中心綜合報導

別羞於看醫生而延誤治療!一名22歲男子出生時陰莖、睾丸非常短小,但他的父親認爲「長大會好」,一直沒有帶去就醫,直到22歲當兵體檢時才發現異常,經轉診後確診罹患罕見遺傳性疾病「卡門症候羣(Kallmann Syndrome)」,睾丸、陰莖幾乎沒發育,也沒有精蟲

病人確診後,爲了傳宗接代,改以補充人類絨毛膜促性腺激素(HCG)想要睾丸再發育、製造精子,但治療1年多,睾丸沒發育長大、睾固酮指數仍低下,也沒精子,效果有限,加上該男是家中唯一獨子,傳宗接代的心願恐怕難以實現。

據自由時報報導,臺中榮內分泌暨新陳代謝科醫傅家保說,卡門氏症候羣是促性腺激素分泌不足,引起低性腺功能症合併嗅覺缺失,發生率僅十萬分之一,因基因缺失,導致促性腺激素「濾泡刺激素(FSH)」及「黃體生成素(LH)」在胎兒時沒有從嗅覺神經附近轉移到腦下垂體,以致分泌過低,性徵過小,生殖功能不足,甚至影響嗅覺神經發育。

▲該案例治療1年多,睾丸沒發育長大、睾固酮指數仍低下,也沒精子,效果有限。(圖/達志/示意圖)

該名男子身高175公分體重90公斤偏胖,從小性徵不明顯,青春期性器也沒發育,陰毛稀少,陰莖如花生米大小,只看得到包皮的頭,無法勃起,睾丸非常小,無法制造精蟲,也聞不到味道

傅家保表示,男子若出生時就接受治療,補充促性腺激素,性徵和生子功能恢復機率超過8成,但現在治療成功率不到1成。維基百科也針對此病解釋:男女皆會發病,尤以男性居多,患者若不進行治療大多會出現不育的狀況。提醒家長,若在孩子出生後發現性徵或發育不良,一定要提早就醫,以免延誤治療黃金時機

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