合力共建罕見病生態圈

日前，由中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組織編輯的《黏多糖貯積症Ⅱ型臨牀診斷與治療專家共識》，於《中華兒科雜誌》2021年6月第59卷第6期正式刊發，填補了該疾病領域的規範化診治空白。

中華醫學會兒科學分會副主任委員、教授羅小平就共識進行了解讀：“中華醫學會牽頭制定了此次的專家共識，基於臨牀實踐並借鑑國外相關治療，結合國內外對黏多糖貯積症II型（以下稱MPSII，又稱亨特綜合徵）診治的循證研究，就MPSII的臨牀表現、鑑別診斷、治療和遺傳諮詢等方面進行了明確的闡述。”

“MPSII導致的器官系統損傷幾乎是不可逆的，如果能在疾病早期儘快確診，給予及時的治療，可以阻止和延緩疾病進程，同時也可以避免嚴重併發症的出現，改善多器官系統受累，改善生長髮育，給患者帶來生的希望。”羅小平說。

羅小平指出：“MPSII的特異性治療包括酶替代治療和造血幹細胞移植治療，共識規範了不同的治療所適用的患者人羣和治療時機。另外，作爲酶替代治療藥物艾度硫酸酯酶β注射液已在中國上市，實現了臨牀可及，將一定程度上幫助更多的患者走出無藥可治的困境。”

浙江大學醫學院附屬兒童醫院常務副院長、教授傅君芬表示：“臨牀診療規範的建立將會極大地促進臨牀醫生的診療水平，這對於廣大工作在一線的中青年罕見病專家來說也是一個利好的消息。”

“以MPSII爲例，診療規範的制定會更加凝聚多學科團隊的配合，並提升中青年專家團隊的診療信心，罕見病診療人才的發展也對於未來疾病診療水平的持續提升有帶動作用。專業人員和規範治療的相互促進，最終會體現在臨牀上，讓更多的患者能夠得到有效的診斷和治療。”傅君芬說。

MPS已被列入國家《第一批罕見病目錄》，排名第73號。近日，由中國初級衛生保健基金會與北京全民健康研究院合作、由北海康成支持建立的“康成同行CANCare罕見病患者關愛服務體系”。在該體系下，以MPSII患者爲服務對象的免費靜脈注射服務地圖項目也將在近期正式投入使用。

北京正宇黏多糖罕見病關愛中心主任鄭芋表示：“未來MPSII病友將不再需要走出國門才能用上藥物。對於大多數黏多糖貯積症病友來講，藥物是解決他們疾病問題的關鍵因素，但是爲了實現長期規範的治療，仍然存在很多的服務痛點需要被解決。”

“我們期待公衆關注像MPSII這樣需要與疾病終身對抗的罕見病病友，也希望有更多的企業可以圍繞病友的實際需求提供更爲完善的關愛服務，幫助他們順暢地走過診斷、治療、支付到長期疾病管理的整個過程，拓展生命的長度和寬度。”鄭芋說。

國家衛健委罕見病診療與保障專家委員會委員、浙江省醫學會罕見病分會候任主任委員、教授謝俊明說：“罕見病患者長期面臨着有錢無藥、有藥無錢的兩難局面。浙江在2019年率先出臺罕見病專項保障基金政策，已經納入3個罕見病藥物，體現了政府主導解決罕見病保障的決心。”

“隨着我國不斷完善的罕見病社會保障體制，未來對於高價值罕見病藥物，應該構建以政府爲主導，公益組織、商業保險、醫藥企業和患者多方共付、多層次用藥的保障體系。比如，6月5日剛剛正式商業上市的海芮思已被蘇惠保、舟惠保、滬惠保、惠嘉保等多個政府指導或主導的城市定製型商業醫療保險納入，再聯手近日推出‘芮啓新生患者福利’創新支付項目，多重保障將有效地緩解患者的用藥負擔，讓更多患者用得起藥。”謝俊明說。

在中國乃至世界範圍內，罕見病漏診誤診的現象屢有發生。中國罕見病聯盟執行理事長李林康指出：“對於黏多糖貯積症這類罕見病，患者面臨着整體診療能力不足的嚴峻挑戰。爲了解決這類困難，建議各方應該推動黏多糖貯積症患者的註冊登記、這將有利於專家瞭解我國黏多糖貯積症的流行病學、臨牀診療和醫療保障現狀，幫助政策決策部門制定高風險人羣的干預策略，完善診療服務體系、提高患者醫療保障水平、爲提高藥物可及性提供科學依據。”

“同時，依託於已建立的全國罕見病診療協作網，我們也在推動臨牀專家共同制定黏多糖貯積症診療中心的建設標準，加強多學科診療能力建設，提升兒科中青年醫生的疾病認知能力，有效減少誤診和漏診。”李林康說。（記者 馬愛平）