經期腹痛到送醫!她檢查無異狀 尿出「紫紅尿」才知罹罕病

紫質病人急性發病時尿液呈現紫紅色。(圖/長庚醫院提供,下同)

記者嚴雲岑臺北報導

29歲的王小姐,近3個月每逢月經來潮前就因嚴重腹痛被送急診,但經超音波電腦斷層胃鏡大腸檢查未發現問題,只能靠強效止痛針止痛,疼痛反覆發作,甚至讓她有了輕生念頭。直到有一天她上完廁所忘了沖水,竟發現馬桶水泉變成紫紅色,嚇得她趕緊就醫,經急診轉介到神經內科檢查,終於順利揪出病因

收治患者林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病郭弘周主任表示,王小姐罹患的,是名爲「紫質症」的罕見疾病,是因爲爲血紅素中的血基質(Haem)合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,使患者身體內的紫質(Porphyria)或其前驅過量累積,引發神經毒性和腎、肝毒性,進而產生臨牀症狀

郭弘周提到,紫質症發病率約30萬分之1,通常好發於10至40歲的年輕女性,大多在青春期後發病,目前全臺已發現50多名病例飢餓、不正常的飲食、酒、藥物精神和身體壓力等外在刺激,以及月經生理週期的女性荷爾蒙改變等內在刺激,都是常見的發病因子。常見的症狀則有腹痛、痙攣噁心、嘔吐、腹脹或便秘等。

▲病人注射藥品裝設中央皮下靜脈置入器。

紫質症臨牀表現主要分成慢性皮膚病變及急性神經內臟症狀兩大類。慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感,輕微碰撞即產生傷口且不易癒合,有些對陽光非常敏感,皮膚經照光後會產生水泡、結痂和色素沉着;急性神經內臟症狀患者,則會有腹痛、嘔吐、便秘等腸胃症狀,或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神症狀。

至於患者尿液爲何會成紫紅色?郭弘周解釋,紫質症發病急性期時,病患尿液中的紫質會上升,經光線氧化後成爲深紅色化學物質,導致尿液顏色會呈現紫紅色。古代的傳統診斷,是靜置看尿液顏色的變化,但現代醫學對於紫質症已有精準酵素及基因檢測方式,收集24小時尿液進行定量化分析。

▲紫質症病人一般尿液。

紫質症發作時症狀可持續數天或數週,適當的診斷和治療,常能及時緩解嚴重症狀和避免嚴重併發症,目前藥物治療可用血基質製劑藥品注射,數天內即可有效緩解紫質症症狀,大幅改善病患的生活品質。若是頻繁發作或與月經週期發作有關的發作,建議可定期施打血基質製劑,達到預防的效果。

郭弘周主任表示,民衆若發生不明原因的腹痛還是需要考慮紫質症的可能,特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。另外,遺傳性紫質症的機率很低,不必過度恐慌。而肝臟型紫質症的病人若有正常作息及飲食,也可減少急性發作。