科學家公佈最大基因變異目錄 可窺罕見疾病根源
新華社北京8月19日新媒體專電 法媒稱，科學家17日公佈了收集到的最大人類遺傳變異目錄。這凸顯某些突變被錯誤地歸咎爲導致某些罕見疾病或可能在疾病中起意想不到的作用。
法新社巴黎8月17日報道，兩年前，一個由100名研究人員組成的小組深入研究人類基因庫，建立了一個包括1000多萬個外顯子組變異的數據庫。這些外顯子組變異只是人類基因組的一小部分，至多佔DNA的2%，卻至關重要。
報道稱，外顯子組由基因的編碼部分構成。基因是表達蛋白質的DNA片段，而蛋白質是人體及其功能的基本構件。基因缺陷會產生級聯效應，進而導致疾病。
報道稱，發表在英國《自然》週刊上的研究結果首次分析了這一數據庫，並證實有豐富的潛力來準確描述導致疾病的遺傳因素。
研究報告的資深作者丹尼爾·麥克阿瑟說，這個新資源是“無價的”。麥克阿瑟是麻省理工學院-哈佛大學布羅德研究所醫學和種羣遺傳學研究的負責人之一。
他說：“它使我們能夠發現罕見變異並提供可一窺罕見遺傳疾病根源的無以倫比的窗口。”
報道稱，大部分遺傳變異是無害的，我們每個人都有數以萬計的遺傳變異。
可是，如果沒有一個接近完整的人類DNA排列的數據庫，那麼科學家和治療患者的醫生很難辨識出有害的基因突變，並將其與具體的疾病聯繫起來。
報道稱，外顯子集成聯合（ExAC）數據庫尋求填補這一空白。它是由數十項之前的研究結果編撰而來的。ExAC數據庫包括6萬多人的蛋白質編碼基因的詳細檔案。
麥克阿瑟對記者說：“這項研究的目的是建立一個數據集，能夠用作一般人羣中存在的變異的參照。醫生能夠查閱在患者身上發現的某種遺傳變異，瞭解它在一般人羣中有多常見。”越常見，這種遺傳變異導致某種嚴重疾病的可能性越低。
麥克阿瑟說，該目錄從2014年起可以在線查閱，其查閱量已超過500多萬次，成爲診斷罕見疾病的“標準參照”。
報道稱，在查閱中發現的大部分外顯子組變異是首次被發現，而且有些是極爲罕見、甚至獨一無二的。
報道稱，這項研究成果特別適用於由單個基因導致的所謂“孟德爾”遺傳病。衆所周知的例子包括囊性纖維變性，該病嚴重損害肺和消化系統；斐弗（Pfeiffer）綜合徵，特徵是顱骨嚴重變形；史-倫-奧三氏綜合徵，一種與多發畸形和智力障礙相關的疾病。
與此同時，研究人員發現，先前被認爲是一些嚴重疾病根源的近200種變異似乎太常見了，不像是罪魁禍首。麥克阿瑟說：“它們實際上肯定是無害的，被錯誤地編入了數據庫。”
研究結果還揭示，同一突變可以自然發生在兩個或更多人身上。人們先前認爲，如果相同的變異出現在兩個及以上的人身上，就可以追溯至一個共同的祖先。
ExAC數據集不僅是先前工作成果的10倍，而且是對人類多樣性的更廣泛反映。
報道稱，人類基因組的大規模取樣大多集中於歐洲血統的人或非洲裔美國人。但在該數據集中，東亞和南亞人，還有拉美人佔有相當比例。不過，中東人和非洲大陸大部分地區的人仍然缺失。
華盛頓大學的傑伊·申杜雷在《自然》週刊上評論說：“在未來10年，以某種方式被測序的人類基因組數量將至少增加到數千萬。”
(原標題：科學家公佈最大基因變異目錄 可窺罕見疾病根源)