SMA患者恐逐漸失去行動力！每1.7萬名新生兒就有1人罹病

臺灣神經學學會神經基因組李宜中醫師說明SMA疾病，對於患者而言維持運動功能就是最大的考驗。（臺灣神經學學會提供／林周義臺北傳真）

脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病，臺灣每17181名新生兒中就有1人罹患此病。這羣病友隨着病情進程，運動、呼吸、吞嚥的功能將慢慢退化，健保署數月前宣佈7月起將SMA用藥納入給付，可造福近1成的SMA患者。

SMA患者會隨着時間逐漸惡化，因此對患者及家屬來說，及早控制，維持運動功能就是最大的考驗。根據國際臨牀試驗發現，患者若能儘早用藥，可望維持或改善運動功能發展。

臺灣神經學學會神經基因組李宜中醫師表示，SMA屬於基因遺傳疾病，每40-50人約有1人爲SMA帶因者，雖帶因者本身不會發病或有任何症狀，但同樣帶有SMA基因的夫妻，每胎約有25％機率產下患有SMA的寶寶，目前全臺約有400多位SMA患者。患者運動神經元的退化，最後導致肌肉逐漸軟弱無力及肌肉萎縮，患者行走和進食都將有困難，甚至無法自主呼吸致死亡。

李宜中進一步指出，雖然8成的患者在3歲以前發病，仍有部分SMA患者在成年後才發病。SMA患者根據不同發病年齡及能達成的最佳運動功能可分爲4型。

第一型發生在0~6個月，終身無法獨立穩坐，多數壽命不超過2歲；第二型發生在7~18個月，患者可獨立穩坐，但無法獨力行走，其中約70％可活過25歲；第三型發生在18個月以後，症狀出現前可獨立行走，隨疾病的進程可能會失去行走能力，壽命與正常人無異；第四型發生在20或30多歲，不影響行動功能，壽命也與正常人無異。

臺灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鍾育志醫師表示，多數SMA患者於嬰幼兒時期發病，智力發展完全正常，但患者的身體狀況可能隨着年齡增長及疾病進程，導致全身運動神經元退化，身體肌肉也逐漸萎縮，面臨到的困難一般人無法想像，就像呼吸或行走對於一般人來說都是理所當然的事，而SMA患者每天卻要面臨擔心自己身體逐漸退化，喪失運動功能，剝奪了患者行走、自行照顧的能力，直到最後無法自主呼吸。

鍾育志表示，當新手爸媽得知寶寶確診SMA時，焦慮傷心的心情是常人所無法理解。曾有患者表示，覺得身體一天天的虛弱，每天都在努力撐着，但卻像無止境一般。患者都在期盼着治療，渴望終有一天能夠勇敢追夢，更有患者期許自己將來可以像日劇裡Doctor X的醫師一樣，能夠有力量去幫助更多的人。

李宜中醫師表示，對患者及家屬來說，時間是最大的考驗，若能儘早用藥，可望維持或改善運動功能發展，不致病程繼續惡化。健保署先前公告SMA用藥自7月1日開始納入健保，給付條件爲年齡爲6歲(含)並且於1歲前發病確診，或只有兩個SMN2基因數之脊髓性肌肉萎縮症之患者，將近一成的患者都有希望獲得實現夢想的機會。