心臟停20秒還活着 連醫師都覺得不可思議!

余文鍾醫師進行研究發現,布瑞氏症病友若穩定接受治療,因心臟功能不再持續惡化,運動耐力顯著提升。

圖、文/余文鍾醫生 提供

一名年約60歲阿伯時常反覆昏倒,到許多診所、醫院就醫,醫師只知道他心肌肥厚,卻一直查不到昏倒病因,到了臺北榮民總醫院醫療團隊爲他裝設心律紀錄儀器,長期監測他心臟跳動情形,沒想到6個月後,發現他還有心律不整、心跳過慢等問題,中間有段時間,心臟甚至曾驟停20秒,一天到晚昏倒也是心律不整造成,患者心臟停20秒竟還順利存活,連醫師都覺得不可思議!

這名患者的主治醫師爲臺北榮民總醫院內科心臟科主治醫師余文鍾,他發現這名患者合併出現心臟肥厚、心律不整,直覺病情並不單純,便安排抽血檢查證實罹患罕見疾病「法布瑞氏症」(Fabry Disease),而這些症狀就是法布瑞氏症引起。患者裝了人工心律調節器,並接受酵素替代療法,心跳恢復穩定,終於不再動不動就昏倒。

出現不明原因心肌肥厚 就得提高警覺

法布瑞氏症爲罕見疾病,屬於遺傳性疾病,因基因變異身體無法制造「α-半乳糖甘酵素」(簡稱a-GAL)酵素,導致鞘糖脂脂質無法正常代謝,造成糖酯(GL-3)持續囤積於細胞,長期下來,心臟、腎臟心血管腦血管與周邊神經就會受到危害,因而產生心、腎病變與肢體末梢疼痛等多種症狀。

余文鍾醫師指出,臺灣病友中,超過8成爲心臟變異型法布瑞氏症,可能在50、60歲就出現心肌肥大、心律不整。國外調查顯示,不明原因心肌肥厚族羣中,約0.5%-1%爲法布瑞氏症造成,但在臺灣,比率約爲2%,是國外的2到4倍。

當出現心肌肥大,隨着病情加重,患者走路活動就容易喘。若心跳太慢、心律不整,患者可能常昏倒,隨時擔心昏倒,生活就大受干擾。情況嚴重時,心臟會纖維化,不只活動受限增多,猝死機率也大幅上升。

病友穩定接受治療 有助維持良好生活品質

目前治療法布瑞氏症以酵素替代療法爲主。余文鍾醫師曾針對法布瑞氏症患者進行研究,結果發現,穩定接受治療的患者,進行「6分鐘行走測試」時,行走距離明顯較長,醫師認爲,這代表病友運動耐力提升,生活品質也可能跟着改善。

余文鍾醫師也提醒,家族中有人確診罹患法布瑞氏症,其他家人可考慮接受家族篩檢,出現症狀便可避免多走冤枉路。當確認帶有變異基因,建議定期接受心臟健康檢查,早期發現、治療,才能避免心臟功能嚴重衰退。