研究:自閉症突變基因 父遺傳是母4倍

▲達斯汀霍夫曼在《雨人》中飾演自閉症患者湯姆克魯斯飾演他的弟弟。(圖/《雨人》劇照)

國際中心綜合報導

《自然》(Nature)期刊的3篇研究報告指出,針對數百個自閉症患者家庭的大型研究顯示,父母卵細胞的突變,會增加兒女自閉症的機率,而且父親遺傳機率是母親的4倍。

《自然》刊登的3篇研究報告指出,自閉症的重要關鍵,在於轉譯exome蛋白質基因突變;遺傳密碼突變不算罕見,也大多無害,不過如果發生在腦部發展所需要的基因組情況就很嚴重,研究發現,這種突變可能讓自閉症機率升高5到20倍。

科學家之前即認爲自閉症成因極可能是基因出現問題,但仍無法從已知遺傳因素中找出關鍵。研究人員在泛自閉症障礙(ASD)兒童上,發現CHD8、SNC2A和KATNAL2三個基因發生突變。報告指出,仍待發現更多的問題基因,但瞭解這些基因是怎麼運作的,會是更爲困難的工作