色素異常皮膚病 是自體隱性遺傳

男子自8歲起,除臉部手部腳掌以外,全身皮膚都出現黑斑白斑姊姊也在10歲出現類似狀況切片報告顯示他們得了「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」。臺灣醫界近期有了新突破首度發現這是非轉移性黑色素糖蛋白(GPNMB)基因突變造成的自體隱性遺傳疾病

三軍總醫院皮膚科主治醫師建平中研院陳垣院士鄔哲源博士研究團隊,以9個患者家族爲研究對象費時3年,推翻了過去文獻所推測的自體顯性、不完全外顯遺傳病徵,發現這是一種自體隱性遺傳疾病,且所有患者的GPNMB基因都帶有雙套截斷式突變。此研究結果今年2月刊登於《美國人類遺傳學期刊》之中。

GPNMB基因在黑色素體的形成、自噬、吞噬、組織修復、凋亡細胞碎片的清除和免疫力的負調控上扮演重要角色。江建平表示,GPNMB的突變,引發了色素異常和澱粉樣沉澱,黑色素細胞的消失造成白斑出現,澱粉樣沉澱則導致皮膚變黑。

「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」通常在青春期前出現,一發病就持續好多年。患者的皮膚會出現黑斑、白斑,部分人會感覺皮膚癢。江建平表示,國內目前共有9例,但因沒有特殊症狀,許多案例被忽視。他表示,主要的影響是患者的心裡狀態,有些爸媽會質疑孩子洗澡不乾淨,孩子也會遭受嘲笑,影響社交

江建平表示,這類罕見疾病目前只能透過服用A酸控制,但因A酸會讓患者皮膚更乾燥,許多人無法長期服用。他鼓勵患者注意防曬,減少摩擦皮膚,以免症狀更明顯。